多囊腎相關的新藥進展、臨床試驗、治療方案與基礎研究。所有新聞均鏈接至原始權威來源，不定期更新。
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以下新聞為信息彙總，不構成治療建議。在研藥物尚未上市，不可自行使用。任何治療決策請與您的主治醫生討論。
Eloxx Pharmaceuticals 宣佈完成 EXPRESS II 期全球試驗設計：約 60 例基因確診 PKD1/PKD2 無義突變（nonsense mutation）的 ADPKD 患者按 1:1 隨機接受 exaluren 或安慰劑 52 周，主要終點為身高校正總腎體積（htTKV）年化增長率。
Exaluren 是"通讀"類藥物，旨在讓核糖體跳過提前終止密碼子、恢復全長多囊蛋白-1 表達。若觀察到顯著且持久的 htTKV 效應，可申請突破性療法認定；FDA 已認可 htTKV 作為 ADPKD 加速批准的潛在替代終點。預計 2027 年三季度首例給藥、2029 年上半年公佈頂線數據。該藥已獲美歐孤兒藥資格。屬於針對特定基因亞型的早期在研藥物，距臨床應用尚遠。
來源：Eloxx Pharmaceuticals 新聞稿（2026-10-20）· 查看原文
《npj Digital Medicine》發表 MEDA-PKD——整合德國 AD(H)PKD 托伐普坦註冊研究（NCT02497521）臨床常規數據與科研數據的近實時分析平臺，截至 2026 年 3 月已可視化 1735 例患者、平均隨訪 796 天。
平臺分析顯示：真實世界條件下托伐普坦治療使 eGFR 年下降速率改善約 27%（p=0.00015），男性改善幅度大於女性。該結果為托伐普坦在常規臨床實踐中的有效性提供了真實世界佐證，也展示了專病註冊數據平臺用於個體化決策的潛力。
來源：npj Digital Medicine（2026-10-20）· 查看原文
《American Journal of Nephrology》發表一項單中心 RCT 方案：120 例超重/肥胖 ADPKD 成人隨機接受 24 個月"每日限熱量（DCR）"行為減重干預或對照，評估減重能否減緩腎臟體積增長。前期動物研究顯示輕中度限食可顯著減緩囊腫生長，人體試點數據亦支持該方向。
注意：這是試驗方案（protocol）而非結果——限熱量飲食對 ADPKD 的療效尚待驗證。任何減重干預應在醫生/營養師指導下進行，不建議自行大幅節食。
來源：American Journal of Nephrology（2026-10-17）· 查看原文
Estuary Biotherapeutics 宣佈完成 1.03 億美元融資並正式啟動，目標是開發針對 ADPKD 根本病因的靶向基因療法——旨在持久阻止甚至逆轉疾病的結構與功能表現。
基因療法路線與已獲批的對症藥物（如托伐普坦）思路不同，屬於疾病修飾方向的早期投入。公司尚未進入臨床試驗階段，屬於融資與公司進展信息而非療效證據。
來源：Estuary Biotherapeutics 新聞稿（2026-10-16）· 查看原文
SCYNEXIS 宣佈完成 SCY-770 的 I 期研究：該藥是潛在首創（first-in-class）的選擇性口服 AMPK 直接激活劑，設計上針對 ADPKD 囊腫生長與進展的多個驅動通路。I 期在健康受試者中評估了安全性、耐受性與藥代動力學，較此前更高劑量下耐受性良好。
II 期概念驗證（proof-of-concept）試驗按計劃將於 2026 年第四季度在 ADPKD 患者中啟動。注意：I 期僅證明健康人短期安全性，不代表對 ADPKD 的療效。
來源：SCYNEXIS 公司公告（2026-10-06）· 查看原文
《Clinical Kidney Journal》發表 SIDIA 研究：15 例 ADPKD 成人（平均 eGFR 68）參與的隨機雙盲安慰劑對照兩階段交叉試驗，恩格列淨 10mg vs 安慰劑各 14 天。主要終點（24 小時尿磷/鈣/鎂排洩）兩組無差異；恩格列淨降低血尿酸 26%、升高血鎂 5.7%、尿枸櫞酸增加 78.6%（後者對預防腎結石有意義）、血壓下降 4/7 mmHg，eGFR 出現預期的 -7.1% 一過性下降，和肽素（copeptin）上升 26%。
未觀察到重大短期安全信號，但樣本量小、為探索性分析。該研究與正在進行的 STOP-PKD III 期試驗（見 10-01 條目）共同回答 SGLT2 抑制劑在 ADPKD 中的定位問題。
蘇格蘭生物製藥公司 Mironid 宣佈其 first-in-class LoAc® 小分子完成 I 期臨床試驗首批隊列給藥，正式轉入臨床階段。該劑量遞增研究（EudraCT 2025-524899-40-00）在健康志願者中評估安全性、耐受性與藥代動力學，單次遞增劑量（SAD）部分最多納入 48 人、6 個序貫隊列。
LoAc® 針對 ADPKD 的底層生物學機制，公司預計明年公佈初步數據。Mayo Clinic 轉化 PKD 中心創始成員 Vicente Torres 參與了相關背書。同樣注意：I 期數據不代表療效。
來源：Mironid 公司公告（2026-10-01）· 查看原文
由科隆大學牽頭的研究者發起、隨機雙盲安慰劑對照多中心 III 期試驗 STOP-PKD（NCT07280585）正在招募約 420 例 ADPKD 患者，評估每日口服達格列淨 10mg（SGLT2 抑制劑）能否減緩慢性 eGFR 下降斜率；次要終點包括 40% eGFR 下降/腎衰竭/腎性死亡的複合終點，中期安全性分析涵蓋總腎體積（TKV）、eGFR 與和肽素（copeptin）水平。
SGLT2 抑制劑已成為慢性腎病標準治療之一，但此前的里程碑試驗均排除了 ADPKD 患者，現行指南也未推薦其在 ADPKD 中使用——本試驗正是為填補這一證據空白而設計，預計 2030 年完成。
來源：ClinicalTrials.gov NCT07280585（2025-12 啟動，招募中）· 查看登記信息
堪薩斯大學醫學中心 Jared Grantham 腎臟研究所團隊在《JCI Insight》發表研究：人 ADPKD 腎臟單核 RNA 測序顯示成纖維細胞是纖維性細胞外基質的主要來源；已獲批用於特發性肺纖維化的抗纖維化藥物吡非尼酮（pirfenidone），在體外抑制 ADPKD 腎肌成纖維細胞的細胞外基質基因表達、增殖、遷移與收縮能力。
在 Pkd1 RC/RC 小鼠模型中，吡非尼酮減少腎纖維化、肌成纖維細胞蓄積與促纖維化信號通路，改善腎功能並減緩腎臟增大；囊腫負荷下降僅在雌性小鼠中觀察到。這是"老藥新用"方向的臨床前證據，尚無人體試驗數據。
《Kidney International》正式發表法國 LIPS 研究結果（2026;110(4):988-999）：144 例 CKD 2/3 期 ADPKD 患者隨機接受每月蘭瑞肽 120mg 或安慰劑注射 3 年，以碘海醇清除率（mGFR）斜率為主要終點——蘭瑞肽未能減緩 mGFR 下降。肌酐 eGFR 顯示的下降減緩信號未被胱抑素 C-eGFR 和尿肌酐清除率復現，屬探索性結果而非真實腎功能獲益。
安全性方面：胃腸道不良事件更常見，低血糖發生率 11.1%（安慰劑組 1.4%）。同期編者按以"mGFR 與 eGFR 混淆故事的終結"為題，討論生長抑素類似物研究的終點測量問題。結合此前荷蘭 DIPAK-1 試驗的陰性結果，生長抑素類似物延緩腎功能下降的證據進一步走弱。
Mayo Clinic Peter Harris 團隊在《Journal of Clinical Investigation》發表研究：PC1 缺失使腎小管基底膜（TBM）變薄、硫酸肝素富集並變形，導致小管擴張——尤以遠端腎單位為主；該過程由纖毛依賴的轉錄程序驅動，GLIS2 是關鍵的下游效應因子。
在小管芯片平臺與動物模型中，降低 TBM 硬度會放大 Pkd1 缺失小管的擴張與囊腫形成；而提高腔內壓力（輸尿管梗阻）可觸發不可逆的囊腫生成程序。研究確立了以 TBM 為中心的 ADPKD 生物力學發病模型，提示纖毛/TBM 軸為潛在干預靶點。
來源：Journal of Clinical Investigation（2026-09-15）· 查看原文
Mayo Clinic 研究團隊在《Journal of Clinical Investigation》發表研究，發現了一條此前未知的腎臟水鹽調節通路——尿酸（urate）可以獨立於抗利尿激素（vasopressin）調節尿液濃縮。這一發現挑戰了數十年來對腎臟水鹽平衡的既有認知。
由 Fouad Chebib 醫生領導的研究表明，尿酸——傳統上與痛風關聯的分子——在腎臟保水過程中扮演關鍵角色。對於 ADPKD 患者而言，這一發現意義重大：當前唯一獲批的 ADPKD 藥物托伐普坦正是通過抑制抗利尿激素 V2 受體起效，而尿酸通路提供了全新的治療靶點。
來源：Journal of Clinical Investigation / CancerIlles（2026-09-11）· 查看原文
PYC Therapeutics 宣佈 PYC-003 開放標籤擴展研究已完成首例患者給藥。該擴展研究旨在提供更長期的安全性和耐受性數據，患者將繼續按原方案接受 PYC-003 治療。
PYC-003 是一款靶向 PKD1 mRNA 上 miR-17 結合位點的 RNA 藥物，含細胞穿透肽增強腎細胞攝取。Phase 1a/1b 的 12 個月總腎體積（TKV）數據預計 2027 年下半年公佈，註冊性研究數據將在之後推進。
來源：Kalkine Media（2026-09-11）· 查看原文
9 月 4 日是國際 PKD 關注日。PKD Foundation 在這一天呼籲公眾支持《PKD Cures Act》（H.R. 9169）——美國國會歷史上首個專門針對多囊腎病的聯邦法案。該法案由兩黨議員於 2026 年 6 月提出，旨在擴大 NIH 對 PKD 研究的投入、加速臨床試驗和新療法開發、建立長期聯邦研究路線圖。
同時，PKD Foundation 在全美各地組織 Walk for PKD 步行募捐活動（9-10 月），自 2000 年以來已籌集超過 3600 萬美元用於 PKD 研究。美國約 50 萬人患有 PKD。
來源：PRNewswire / PKD Foundation（2026-09-04）· 查看原文 · PKD Cures Act 詳情
CDISC（臨床數據交換標準聯盟）聯合 PKD Foundation 和 Critical Path Institute 發佈治療領域用戶指南 PKD 版（TAUG-PKD）2.0 版，幫助全球研究者生成更具可比性、可複用、符合監管要求的數據，加速 ADPKD 和 ARPKD 的科學發現與治療開發。
2.0 版首次將常染色體隱性多囊腎病（ARPKD）納入標準範圍。1.0 版整合了 CRISP 觀察研究和 HALT-PKD 等里程碑試驗數據，支持了總腎體積（TKV）作為 ADPKD 進展生物標誌物的監管認定。
來源：PKD Foundation（2026-09-04）· 查看原文
bioRxiv 預印本研究展示，靶向集合管（collecting duct）的脂質納米顆粒（LNP）遞送 Pkd2 mRNA，可在 Pkd2 缺失小鼠模型中逆轉已形成的囊性病變，恢復腎臟結構，減輕纖維化和炎症微環境。
研究還發現，單次給藥即可在 Pkd1 缺失模型中減少囊腫負荷並改善腎功能，表明該策略可能跨基因型適用。這是首次展示 mRNA 替代療法直接恢復多囊蛋白表達並逆轉已形成囊腫的研究。
來源：bioRxiv 預印本（2026-06-05）· 查看原文
依託"先行先試"政策，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院海南醫院（海南博鰲研究型醫院）正式引入常染色體顯性多囊腎病藥物托伐普坦（Tolvaptan），開出全國首例處方。
首位患者為浙江53歲李先生，確診 ADPKD 20餘年，2月起在謝靜遠醫生門診開始用藥，7月加量至早45mg/晚15mg。該藥目前尚未在國內正式上市，僅獲批在樂城先行區內使用。適應症為：ADPKD 伴 CKD 患者，出現快速進展跡象時，延緩囊腫和腎功能不全的進展。
採用"上海瑞金醫院綜合評估 + 瑞金海南醫院開藥治療"的雙院聯動模式：患者在上海完成全套檢查評估，赴海南用藥，後續持續監測腎功能、電解質等指標。
PYC Therapeutics 在澳大利亞新西蘭腎臟病學會（ANZSN）年會上公佈了 PYC-003 的 Phase 1 安全性數據。PYC-003 是一款 RNA 藥物，靶向 PKD1 mRNA 上 miR-17 結合位點，含細胞穿透肽以增強腎細胞攝取。
所有單次遞增劑量隊列（健康志願者 + ADPKD 患者）均未出現治療相關的嚴重不良事件。血清電解質、肌酐、肝功能、腎損傷標誌物（KIM-1、NGAL）均無異常變化。
下一步：Phase 1a SAD 數據預計 2026 下半年，Phase 1b MAD 及開放標籤擴展數據預計 2027 年。ADPKD 影響全球約 1250 萬人，目前約 95% 患者無治療選擇。
來源：StockwireX（2026-08-31）· 查看原文
PKD Foundation 發表綜述，梳理了當前 ADPKD 治療管線的四大方向：
1. 基因靶向治療：Farabursen（Novartis，anti-miR-17，Phase 3 即將啟動）、PYC-003（PYC Therapeutics）、VX-407（Vertex 藥物分子伴侶，Phase 2a AGLOW 試驗進行中）。
2. 代謝通路：SGLT2 抑制劑（達格列淨+托伐普坦聯用已顯示疊加獲益）、恩格列淨 EMPA-PKD 試驗、GLP-1 受體激動劑。
3. 旁分泌信號：PAPP-A 抑制劑在三種臨床前小鼠模型中均顯示顯著減少囊腫生長、保護腎功能。
4. 基因編輯/基因治療：單次治療治癒成為現實可能。
綜述強調兩個關鍵概念轉變：ADPKD 是"劑量依賴"而非"開或關"——提高多囊蛋白水平即使部分恢復也可能有效；早期囊腫改變可能是可逆的。
來源：Life Science Daily（2026-08-18）· 查看原文
韓國 Mezzion Pharma 宣佈擴展 Udenafil（PDE5 抑制劑，原本開發用於 Fontan 患者）的適應症至 ADPKD，將在韓國和美國直接進入 Phase 2b 臨床試驗。
與 Mayo Clinic 合作的動物模型結果顯示：囊腫減小 50-60%，BUN 顯著改善（P<0.001），同時改善心室肥厚指標。從細胞到腎組織到活體動物模型，療效逐級驗證。
來源：EDAILY（2026-08-08）· 查看原文
SCYNEXIS 啟動 SCY-770 的 Phase 1 研究。SCY-770 是首創（first-in-class）的口服直接 AMPK 激活劑，臨床前數據顯示其抑制囊腫細胞增殖、減少腎臟囊腫生長。
該藥已在超過 270 名臨床試驗參與者中建立了良好安全性。Phase 1 劑量優化數據預計 2026 年第三季度，Phase 2 概念驗證研究計劃於 2026 年第四季度啟動。
來源：SCYNEXIS 公告（2026-06-30）· 查看原文
AbbVie 與 Calico Life Sciences 合作的 ANCHOR 研究（Phase 2）正在招募中。全球 9 國 231 箇中心，計劃入組 240 名成人 ADPKD 患者。
給藥方式：靜脈輸注 ABBV-CLS-628 或安慰劑，每 4 週一次，持續 92 周。主要終點為 96 周時總腎體積（TKV）變化率，次要終點包括 eGFR 變化。
來源：ClinicalTrials.gov（2026-09-01 更新）· 查看原文
一項開放標籤隨機對照交叉試驗（27 例 ADPKD 患者）評估了 SGLT2 抑制劑達格列淨在已使用托伐普坦患者中的附加效果。
結果：聯用達格列淨後，eGFR（cystatin C）下降斜率顯著減緩（P=0.003），6 個月 TKV 變化顯著減輕（-0.44% vs +5.04%，P=0.01）。提示 SGLT2 抑制劑可能在托伐普坦基礎上提供額外獲益。
來源：Kidney International Reports（2025）· 查看原文
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