診斷與檢查

診斷標準

ADPKD 的診斷主要依靠影像學檢查結合家族史。對於有家族史的患者，超聲發現雙腎多發囊腫即可臨床診斷。無家族史者需排除其他原因的多囊腎病。

核心檢查指標

ADPKD 患者需要關注的檢驗指標遠不止以下幾項。除了傳統的腎功能和影像指標外，胱抑素C、電解質、甲狀旁腺激素、鐵代謝、肝功能、凝血功能、血脂、尿微量白蛋白等指標在不同病程階段都有重要意義。

eGFR（估算腎小球濾過率）

評估腎功能的核心指標。正常值 ≥ 90 mL/min/1.73m²。ADPKD 早期 eGFR 可能正常，後期逐漸下降。按醫生建議每 3-6 個月複查。eGFR 有多種計算公式（2021 CKD-EPI 肌酐公式、胱抑素C公式、聯合公式等），各參數含義與適用邊界詳見 eGFR 指標詳解。

TKV（腎臟總體積）

通過 MRI 或超聲測量，是評估囊腫負荷和疾病進展速度的關鍵指標。TKV 增長速率快提示高風險，是 RAAP 風險分層的核心參數。通常每年檢查 1 次。

風險分層：MIC、htTKV、PROPKD 與 eGFR 趨勢

評估 ADPKD 進展風險不能只看一次 eGFR 或一次影像。對影像呈典型雙腎瀰漫性受累的成人，醫生可能結合年齡校正的身高校正總腎體積（htTKV）進行 Mayo 影像分類（MIC）；當既往 eGFR 下降趨勢或影像分層不明確時，也可能結合 PROPKD 評分、基因信息和家族病史。MIC 主要適用於典型影像模式，非典型影像或其他致病基因不能直接套用相同分層。

• htTKV/MIC：關注與年齡、身高相關的腎臟體積和典型影像模式，不等同於“腎臟越大就一定進展越快”。
• eGFR 趨勢：通常需要多次、可比的結果評估下降速度，並排除急性疾病、脫水、藥物或其他原因。
• PROPKD：可作為部分患者的輔助風險信息，不能單獨決定是否用藥。

風險分層：MIC、htTKV、PROPKD 與 eGFR 趨勢

評估 ADPKD 進展風險不能只看一次 eGFR 或一次影像。對影像呈典型雙腎瀰漫性受累的成人，醫生可能結合年齡校正的身高校正總腎體積（htTKV）進行 Mayo 影像分類（MIC）；當既往 eGFR 下降趨勢或影像分層不明確時，也可能結合 PROPKD 評分、基因信息和家族病史。MIC 主要適用於典型影像模式，非典型影像或其他致病基因不能直接套用相同分層。

• htTKV/MIC：關注與年齡、身高相關的腎臟體積和典型影像模式，不等同於“腎臟越大就一定進展越快”。
• eGFR 趨勢：通常需要多次、可比的結果評估下降速度，並排除急性疾病、脫水、藥物或其他原因。
• PROPKD：可作為部分患者的輔助風險信息，不能單獨決定是否用藥。

風險分層：MIC、htTKV、PROPKD 與 eGFR 趨勢

評估 ADPKD 進展風險不能只看一次 eGFR 或一次影像。對影像呈典型雙腎瀰漫性受累的成人，醫生可能結合年齡校正的身高校正總腎體積（htTKV）進行 Mayo 影像分類（MIC）；當既往 eGFR 下降趨勢或影像分層不明確時，也可能結合 PROPKD 評分、基因信息和家族病史。MIC 主要適用於典型影像模式，非典型影像或其他致病基因不能直接套用相同分層。

• htTKV/MIC：關注與年齡、身高相關的腎臟體積和典型影像模式，不等同於“腎臟越大就一定進展越快”。
• eGFR 趨勢：通常需要多次、可比的結果評估下降速度，並排除急性疾病、脫水、藥物或其他原因。
• PROPKD：可作為部分患者的輔助風險信息，不能單獨決定是否用藥。

血肌酐

傳統腎功能指標，用於計算 eGFR。受肌肉量、年齡、性別影響，單獨看不如 eGFR 準確。肌酐的測量方法（Jaffe 法、酶法）、影響因素與急性升高的安全應對詳見 血肌酐指標詳解。

尿蛋白肌酐比（UPCR）

評估尿蛋白排出量。正常 < 150 mg/g，ADPKD 患者應控制在 500 以下。蛋白尿是疾病進展的標誌。

血壓

ADPKD 患者目標血壓 < 130/80 mmHg。建議家庭自測並記錄趨勢，就診時帶給醫生參考。

基因檢測

基因檢測可明確 PKD1 或 PKD2 突變，對家族史不明確、影像學不典型或考慮生育規劃的患者有價值。約 10% 患者未檢出已知突變，可能與其他基因或複雜變異有關。

RAAP 風險分層

RAAP（Risk of ADPKD Progression）基於 TKV、年齡和基因型將患者分為低、中、高風險，幫助醫生判斷是否需要積極治療（如托伐普坦）。

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