ADPKD 疾病总览

什么是 ADPKD

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，全球患病率约 1/1000 至 1/400。其特征是双肾出现大量囊肿，囊肿随年龄增长逐渐增大增多，最终可能损害肾功能。

遗传机制

ADPKD 由 PKD1 基因（约 85%）或 PKD2 基因（约 15%）突变引起。这两个基因分别编码 Polycystin-1 和 Polycystin-2 蛋白，参与肾小管细胞的功能调控。

遗传方式为常染色体显性，意味着患者的每个子女有 50% 的概率遗传此病。男女患病概率相等。

常见表现

• 肾脏囊肿 — 双肾多发囊肿，随年龄增长
• 高血压 — 50-70% 患者出现，可加速肾功能恶化
• 腰痛 — 囊肿增大、出血或感染可引起
• 血尿 — 囊肿出血时可见
• 多囊肝 — 70-80% 患者合并肝囊肿，通常不影响肝功能
• 尿路感染 — 发生率约 30-50%

发展过程

ADPKD 是进展性疾病，但个体差异很大。多数患者在 30-50 岁间出现症状，肾功能在 40-60 岁间开始明显下降。约 50% 患者在 60 岁前进展至终末期肾病，需要透析或肾移植。

PKD1 突变患者通常比 PKD2 突变患者进展更快，但个体预后仍需结合肾脏体积（TKV）和 eGFR 变化趋势综合判断。

预后

早期诊断、血压控制、定期监测和适时治疗可以显著减缓疾病进展。托伐普坦等新药为快速进展患者提供了新的治疗选择。即使进展至终末期肾病，透析和肾移植也能提供长期生存。

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