诊断与检查

诊断标准

ADPKD 的诊断主要依靠影像学检查结合家族史。对于有家族史的患者，超声发现双肾多发囊肿即可临床诊断。无家族史者需排除其他原因的多囊肾病。

核心检查指标

eGFR（估算肾小球滤过率）

评估肾功能的核心指标。正常值 ≥ 90 mL/min/1.73m²。ADPKD 早期 eGFR 可能正常，后期逐渐下降。按医生建议每 3-6 个月复查。

TKV（肾脏总体积）

通过 MRI 或超声测量，是评估囊肿负荷和疾病进展速度的关键指标。TKV 增长速率快提示高风险，是 RAAP 风险分层的核心参数。通常每年检查 1 次。

血肌酐

传统肾功能指标，用于计算 eGFR。受肌肉量、年龄、性别影响，单独看不如 eGFR 准确。

尿蛋白肌酐比（UPCR）

评估尿蛋白排出量。正常 < 150 mg/g，ADPKD 患者应控制在 500 以下。蛋白尿是疾病进展的标志。

血压

ADPKD 患者目标血压 < 130/80 mmHg。建议家庭自测并记录趋势，就诊时带给医生参考。

基因检测

基因检测可明确 PKD1 或 PKD2 突变，对家族史不明确、影像学不典型或考虑生育规划的患者有价值。约 10% 患者未检出已知突变，可能与其他基因或复杂变异有关。

RAAP 风险分层

RAAP（Risk of ADPKD Progression）基于 TKV、年龄和基因型将患者分为低、中、高风险，帮助医生判断是否需要积极治疗（如托伐普坦）。

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