诊断与检查

诊断标准

ADPKD 的诊断主要依靠影像学检查结合家族史。对于有家族史的患者，超声发现双肾多发囊肿即可临床诊断。无家族史者需排除其他原因的多囊肾病。

核心检查指标

ADPKD 患者需要关注的检验指标远不止以下几项。除了传统的肾功能和影像指标外，胱抑素C、电解质、甲状旁腺激素、铁代谢、肝功能、凝血功能、血脂、尿微量白蛋白等指标在不同病程阶段都有重要意义。

eGFR（估算肾小球滤过率）

评估肾功能的核心指标。正常值 ≥ 90 mL/min/1.73m²。ADPKD 早期 eGFR 可能正常，后期逐渐下降。按医生建议每 3-6 个月复查。eGFR 有多种计算公式（2021 CKD-EPI 肌酐公式、胱抑素C公式、联合公式等），各参数含义与适用边界详见 eGFR 指标详解。

TKV（肾脏总体积）

通过 MRI 或超声测量，是评估囊肿负荷和疾病进展速度的关键指标。TKV 增长速率快提示高风险，是 RAAP 风险分层的核心参数。通常每年检查 1 次。

风险分层：MIC、htTKV、PROPKD 与 eGFR 趋势

评估 ADPKD 进展风险不能只看一次 eGFR 或一次影像。对影像呈典型双肾弥漫性受累的成人，医生可能结合年龄校正的身高校正总肾体积（htTKV）进行 Mayo 影像分类（MIC）；当既往 eGFR 下降趋势或影像分层不明确时，也可能结合 PROPKD 评分、基因信息和家族病史。MIC 主要适用于典型影像模式，非典型影像或其他致病基因不能直接套用相同分层。

• htTKV/MIC：关注与年龄、身高相关的肾脏体积和典型影像模式，不等同于“肾脏越大就一定进展越快”。
• eGFR 趋势：通常需要多次、可比的结果评估下降速度，并排除急性疾病、脱水、药物或其他原因。
• PROPKD：可作为部分患者的辅助风险信息，不能单独决定是否用药。

风险分层：MIC、htTKV、PROPKD 与 eGFR 趋势

评估 ADPKD 进展风险不能只看一次 eGFR 或一次影像。对影像呈典型双肾弥漫性受累的成人，医生可能结合年龄校正的身高校正总肾体积（htTKV）进行 Mayo 影像分类（MIC）；当既往 eGFR 下降趋势或影像分层不明确时，也可能结合 PROPKD 评分、基因信息和家族病史。MIC 主要适用于典型影像模式，非典型影像或其他致病基因不能直接套用相同分层。

• htTKV/MIC：关注与年龄、身高相关的肾脏体积和典型影像模式，不等同于“肾脏越大就一定进展越快”。
• eGFR 趋势：通常需要多次、可比的结果评估下降速度，并排除急性疾病、脱水、药物或其他原因。
• PROPKD：可作为部分患者的辅助风险信息，不能单独决定是否用药。

风险分层：MIC、htTKV、PROPKD 与 eGFR 趋势

评估 ADPKD 进展风险不能只看一次 eGFR 或一次影像。对影像呈典型双肾弥漫性受累的成人，医生可能结合年龄校正的身高校正总肾体积（htTKV）进行 Mayo 影像分类（MIC）；当既往 eGFR 下降趋势或影像分层不明确时，也可能结合 PROPKD 评分、基因信息和家族病史。MIC 主要适用于典型影像模式，非典型影像或其他致病基因不能直接套用相同分层。

• htTKV/MIC：关注与年龄、身高相关的肾脏体积和典型影像模式，不等同于“肾脏越大就一定进展越快”。
• eGFR 趋势：通常需要多次、可比的结果评估下降速度，并排除急性疾病、脱水、药物或其他原因。
• PROPKD：可作为部分患者的辅助风险信息，不能单独决定是否用药。

血肌酐

传统肾功能指标，用于计算 eGFR。受肌肉量、年龄、性别影响，单独看不如 eGFR 准确。肌酐的测量方法（Jaffe 法、酶法）、影响因素与急性升高的安全应对详见 血肌酐指标详解。

尿蛋白肌酐比（UPCR）

评估尿蛋白排出量。正常 < 150 mg/g，ADPKD 患者应控制在 500 以下。蛋白尿是疾病进展的标志。

血压

ADPKD 患者目标血压 < 130/80 mmHg。建议家庭自测并记录趋势，就诊时带给医生参考。

基因检测

基因检测可明确 PKD1 或 PKD2 突变，对家族史不明确、影像学不典型或考虑生育规划的患者有价值。约 10% 患者未检出已知突变，可能与其他基因或复杂变异有关。

RAAP 风险分层

RAAP（Risk of ADPKD Progression）基于 TKV、年龄和基因型将患者分为低、中、高风险，帮助医生判断是否需要积极治疗（如托伐普坦）。

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